La grande majorité des maladies neuromusculaires sont d’origine génétique. La recherche de mutations dans les gènes responsables de ces maladies revêt donc une importance de plus en plus grande. En raison du grand nombre de pathologies concernées, les équipes du Centre ont des liens étroits avec plusieurs laboratoires de diagnostic moléculaire en France mais aussi avec le service de génétique à l’hôpital Archet 2 du CHU de Nice, spécialisé dans l’analyse moléculaire des maladies mitochondriales. Au sein de ce service, les patients peuvent bénéficier de consultations et de conseils génétiques.
Menu