– Au niveau national
• MALADIES RARES INFO SERVICES : pour être soutenu, poser ses questions sur les maladies rares ou partager son expérience sur le Forum maladies rares. 01 56 53 81 36 (appel non surtaxé, inclus dans les forfaits) Site web : www.maladiesraresinfo.org
• ORPHANET : le portail de référence international, totalement gratuit, pour l’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins, à destination des professionnels et du grand public. Site web : www.orphanet.fr
• Alliance maladies rares: Créée le 24 février 2000, l’Alliance Maladies Rares (association loi 1901) rassemble aujourd’hui plus de 200 associations de malades. Elle représente près de 2 millions de malades et environ 2 000 maladies rares. Elle accueille aussi en son sein des malades et familles isolés, « orphelins » d’associations. Site web: http://www.alliance-maladies-r…
• DIRECTION GENERALE DE L’OFFRE DE SOINS (DGOS): l’offre de soins réunit toutes les organisations, institutions et ressources intervenant en matière de santé, de recherche ou de formation. Au niveau national, les missions de la DGOS sont toutes orientées vers un objectif majeur : penser et construire l’offre de soins de demain en concertation étroite avec les décideurs institutionnels, les interlocuteurs professionnels, les représentants des patients et des usagers de la santé. Site web : http://social-sante.gouv.fr/mi…
• DIRECTION GENERALE DE LA RECHERCHE ET DE L’INNOVATION (DGRI): pilote l’élaboration de la stratégie nationale de recherche, en étroite collaboration avec les ministères concernés et en impliquant l’ensemble des parties prenantes. Elle la décline par grands domaines scientifiques et dans ses dimensions transversales. Elle s’assure de sa mise en œuvre et veille à son évaluation. Site web : http://www.enseignementsup-rec…
• RADICO: Le programme RaDiCo vise à doter la France de grands instruments épidémiologiques – appelés cohortes – dans le domaine des maladies rares (MR). Site web : http://www.radico.fr/fr/
• GIS-Institut des maladies rares: a pour but de stimuler, développer et coordonner la recherche sur les maladies rares. Site web: http://www.myobase.org/index.p…
• AFM-Téléthon : association de malades et parents de malades et acteur majeur de la recherche et du développement des thérapies innovantes pour les maladies rares. Site web : www.afm-telethon.fr
• FONDATION MALADIES RARES : réunit les acteurs de la recherche et du soin (publics, privés et associatifs) afin de favoriser tous les axes de recherche au bénéfice des malades. Site web : www.fondation-maladiesrares.or…
– Au niveau européen
• E-CRIN: organisation a but non-lucratif regroupant des partenaires et des réseaux scientifiques à travers l’Europa afin de faciliter la recherche multinationale. Ils fournissent des conseils, des services et outils de management aux investigateurs et aux sponsors. Site web : http://www.ecrin.org/
• Europeanreference network: centre de recherche et de connaissance européen effectuant les mises à jour et contribuant aux recherches et traitements des patients des États membres. Site web: https://ec.europa.eu/health/ra…
• EURORDIS: alliance non gouvernementale d’associations de malades, pilotée par les patients eux-mêmes. Elle fédère 738 associations de patients atteints de maladies rares dans 65 pays couvrant plus de 4000 maladies. Site web :http://www.eurordis.org/fr
• RARE BAROMETER VOICES: La communauté Rare BarometerVoices regroupe des personnes concernées par les maladies rares qui souhaitent participer aux enquêtes et études d’EURORDIS. Site internet : http://www.eurordis.org/voices…