Le service SNPM est un service hospitalier du CHU de Nice intégré au Pôle Neurosciences Rhumathologie. Il est dirigé par le Pr. S. SACCONI, responsable de la structure interne.
Les principales maladies prises en charge par le service sont les myopathies (atteintes du muscle) et neuropathies (atteintes du nerf) acquises et génétiques, ainsi que les maladies de la jonction neuromusculaire acquises et génétiques et les maladies neurogénétiques.
Les maladies neurogénétique sont des pathologies rares du système nerveux à expression motrice ou cognitive, familiales ou sporadiques avec un spectre d’atteinte chez le patient très large puisque ces pathologies peuvent survenir à tout âge de la vie tant chez l’adulte (jusqu’à la personne âgée) que chez l’enfant (bébé, jeune enfant, adolescent).
Le service est également impliqué dans de nombreuses études de recherche clinique ainsi que des essais thérapeutiques.
Les maladies neuromusculaires font partie des maladies rares, maladies touchant un nombre limité de patients (moins de 1 personne sur 2000). Plus de 120 pathologies neuromusculaires ont été recensées, touchant plus de 50 000 personnes en France.
Dans le but d’améliorer les connaissances et la prise en charge de ces maladies rares, plusieurs démarches ont été mises en place par le Ministère de la Santé. Elles ont abouti à la reconnaissance des structures d’excellence scientifique et clinique via une labellisation de Centres de Références, ou bien encore la création de filières de soins spécialisées dans les maladies rares.
Le service SNPM, par son importance et son expertise reconnues au niveau national et international, a été labellisé dès 2004 de manière conjointe avec l’Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille (AP-MH) en tant que « Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires (CRMN) » par le Ministère de la Santé dans le cadre du 1er Plan National de Lutte contre les Maladies Rares (2005 – 2008). Le coordonnateur de ce centre est le Pr. S. SACCONI.
En 2014, le 2ème Plan National Maladies Rares (2011 – 2016) a permis de créer deux filières de soins spécialisées. Il s’agit de la Filière Neuromusculaire (FILNEMUS) dont le coordonnateur national est le Pr. S. ATTARIAN de l’AP-HM. Ces filières permettent d’améliorer l’accès au diagnostic et la qualité de la prise en charge des patients, avec l’identification de centres de compétence régionaux ou inter-régionaux. Le Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) a permis de labelliser le CRMR neuromusculaire comme centre constitutif du CCMR PACA RARE coordonné par le PR S. ATTARIAN de l’AP-HM et la filière BRAIN-TEAM dont le coordinateur national est le PR C. VERNY du CHU de Angers. Le CCMR Neurogénétiques faisant partie du CRMR maladies rares NEUROGENE coordonné par PR Alexandra DURR de l’AP-HP.