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Le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires (CRMN) de Nice Côte d’Azur

Le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires du CHU de Nice, dirigé par le Pr. Sabrina SACCONI, est reconnu pour son expertise au niveau du diagnostic et du suivi spécifique des patients atteints de ces pathologies rares.

Il regroupe l’activité adulte qui est développée au sein du Service SNPM sous la responsabilité du Pr. Sabrina SACCONI, neurologue, et l’activité enfant coordonnée par le Dr. Christian RICHELME, pédiatre au sein du Service de Pédiatrie des Hôpitaux Pédiatriques CHU Lenval. Il s’associe également avec le Centre de Compétence Maladie Rares du CH de Grasse coordonné par le Dr. Pierre-Yves DIDES, Chef de Service médecine polyvalente.

Avec une file active de plus de 2000 patients, le CRMN Nice se démarque au niveau national et international par son importance et son rayonnement.

Ses principaux objectifs sont :

  • Réduire l’errance et l’impasse diagnostiques.
  • Permettre des diagnostics plus précoces grâce au développement du dépistage néonatal et du diagnostic prénatal et préimplantatoire.
  • Faciliter le diagnostic et le développement de nouvelles thérapies en partageant les données sur ces maladies.
  • Promouvoir l’accès aux soins.
  • Relancer la recherche sur les maladies rares.
  • Favoriser les innovations.
  • Améliorer les parcours de soins.
  • Faciliter l’inclusion des patients et de leurs aidants.
  • Former les professionnels de santé sur les maladies rares.

Le suivi des patients adultes est assuré par plusieurs médecins neurologues, le Pr. S. SACCONI, le Dr. A. PUMA et le Dr. L. VILLA, le Dr . M. CAVALLI, le Dr. A. EZARU, ainsi que par des médecins d’autres spécialités (algologues, médecins rééducateurs, généticiens et ophtalmologues…), qui participent régulièrement à la prise en charge pluridisciplinaire.

A la prise en charge médicale se rajoute une prise en charge paramédicale et médico-sociale. Des psychologues, des neuropsychologues, des diététiciens, des assistantes sociales, des kinésithérapeutes, des ergothérapeutes, ainsi que des orthophonistes participent aux consultations et à l’élaboration d’une prise en charge personnalisée répondant aux besoins du patient et des aidants. Pour assurer un suivi optimal, le centre dispose d’une organisation des soins incluant des consultations externes, des consultations pluridisciplinaires, un hôpital de jour, un hôpital de semaine, un secteur d’explorations fonctionnelles et des blocs techniques. La coordination de la prise en charge des soins est facilitée par des collaborations avec d’autres services du CHU et du groupe hospitalier territorial, avec des médecins et professionnels de santé libéraux, ainsi que des associations dédiées aux maladies neuromusculaires telles que l’AFM-Téléthon.

Une importante activité de recherche clinique et industrielle ainsi qu’une activité d’enseignement se développent aussi au sein du CRMN. Le centre a d’ailleurs récemment rejoint le réseau EURO-NMD, en tant que centre d’excellence européen.

Les pathologies neuromusculaires – Questions / Réponses

Que sont les maladies neuromusculaires ?
Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble hétérogène de maladies caractérisées par des atteintes de l’unité motrice à différents niveaux :

  • Atteintes du muscle (myopathies)
  • Atteintes du nerf (neuropathies périphériques)
  • Atteintes de la jonction neuromusculaire (myasthénies et syndromes myasthéniformes)

Il existe plus de 150 maladies neuromusculaires différentes concernant aussi bien les enfants que les adultes. Ces maladies sont distinguées en fonction de l’origine, de l’âge de survenue, des symptômes et des complications associées.
Les maladies neuromusculaires font partie des maladies rares. Chaque maladie touche en France moins de 2000 personnes. Néanmoins, les maladies neuromusculaires qui touchent dans l’ensemble plus de 50 000 personnes sont à l’origine d’une perte de l’autonomie et représentent un enjeu majeur en matière de santé.

Quelles sont les causes des maladies neuromusculaires ?
Les maladies neuromusculaires peuvent être d’origines primitives ou secondaires.
Il existe deux types d’origines primitives : les maladies génétiques et les maladies auto-immunes.

  • Si la cause est génétique, la maladie est liée à l’apparition d’une mutation spontanée d’un gène ou à une transmission héréditaire d’un ou de plusieurs gènes mutés.
  • Si la cause est auto-immune, elle est liée à un dysfonctionnement immunitaire qui va entraîner des lésions nerveuses (neuropathies dysimmunitaires), des lésions de la jonction neuromusculaire (myasthénies et syndromes myasthéniformes) ou des inflammations musculaires (myosites).

Les origines secondaires des maladies neuromusculaires peuvent être multiples et diverses : prise de médicaments, carence en vitamines, perturbation du système endocrinien, infections…

Quels sont les symptômes des maladies neuromusculaires ?
Dans la plupart des cas, les maladies neuromusculaires vont être caractérisées par un défaut de commande du muscle et/ou par une atrophie musculaire plus ou moins importante.
Les atteintes les plus fréquemment observées chez les patients atteints de maladies neuromusculaires sont les suivantes :

  • atteinte motrice (difficultés pour marcher, faiblesse musculaire, troubles de la marche, difficultés à lever les bras, baisse des paupières, troubles de la phonation, troubles de l’oculomotricité…)
  • atteinte respiratoire (capacité respiratoire diminuée)
  • atteinte de la fonction cardiaque (rythme cardiaque modifié, force de contraction du cœur altérée)
  • atteinte gastrointestinale (troubles de la déglutition)
  • atteinte oculaire

Il existe une grande variabilité d’expression de ces maladies, ce qui peut expliquer que les symptômes puissent différer entre les patients et parfois même entre les individus d’une même famille. Ainsi, l’âge de début de la maladie, la sévérité de l’atteinte ou bien encore l’évolution de la maladie peuvent différer en fonction des patients.

Pour en savoir plus sur les maladies neuromusculaires, rendez-vous sur le site de l’AFM-Téléthon.

Fiches pratiques

Afin de vous informer sur les maladies neuromusculaires prises en charge au sein du service SNPM, le CHU de Nice met à votre disposition des fiches téléchargeables dédiées à ces maladies :

  • Dystrophie Musculaire Facio Scapulo Humérale (DMFSH) ou Maladie de Landouzy-Dejerine

Fiche pratique Orphanet

Lien vers le portail AFM-Téléthon

  • Dystrophie Musculaire Oculo-pharyngée (DMOP)

Fiche pratique Orphanet

Lien vers le portail AFM-Téléthon

  • Dystrophie Musculaire Congénitale

Fiche pratique Orphanet

Lien vers le portail AFM-Téléthon

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) 

Lien vers le portail AFM-Téléthon

  • Maladie de Mc Ardle (Glycogénose de type V)

Fiche pratique Orphanet

  • Maladie de Pompe (Glycogénose de type II)

Fiche pratique Orphanet

  • Maladie de Steinert (Dystrophie Myotonique de type 1)

Fiche pratique Orphanet

Lien vers le portail AFM-Téléthon

  • Myasthénie auto-immune

Fiche pratique Orphanet

Lien vers le portail AFM-Téléthon

  • Myosite à inclusions

Fiche pratique Orphanet

Lien vers le portail AFM-Téléthon

  • Myopathie de Duchenne

Fiche pratique Orphanet

Lien vers le portail AFM-Téléthon

  • Myopathie des ceintures

Fiche pratique Orphanet

Lien vers le portail AFM-Téléthon

  • Polyradiculonévrite Inflammatoire Démyélinisante Chronique (PIDC)

Fiche pratique Orphanet