Le CRMR Neuromusculaire de Nice en collaboration avec PACA RARE, le Service de Médecine Interne du CHU de Nice et la PEMR RESILIENCE, organise un congrès scientifique sur le thème : « Maladies Rares, lien ville-Hôpital : Comment reconnaître précocement celles que nous pouvons traiter? ».
Cette rencontre collaborative s’inscrit dans la politique de lutte contre l’errance diagnostique dans le domaine des maladies rares qui représente une des priorités du Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) et des Associations de patients atteints par ces maladies. Elle vise à sensibiliser les médecins généralistes, les pédiatres, les neurologues et les médecins internistes du milieu hospitalier et du territoire au diagnostic des maladies rares pour lesquelles une thérapie est disponible. A cet effet, nous allons présenter les caractéristiques cliniques typiques de ces maladies, leurs parcours de diagnostic ainsi que les options thérapeutiques disponibles et leurs rationnels. Des espaces de discussion permettront d’échanger avec les différents intervenants seront mis en place afin de rendre cette rencontre plus efficiente.