L’IRCAN et le CRMN de Nice ont eu le plaisir d’accueillir les chercheurs Fabiola MORETTI et Giancarlo DEIDDA, de l’institut de neurobiologie et biologie cellulaire de Rome, pour une conférence présentant leurs travaux de recherche sur les avancées diagnostiques et thérapeutiques dans le domaine de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, une des myopathies les plus fréquentes de l’âge adulte.
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale est caractérisée par une importante variabilité clinique. Une partie de cette variabilité est d’origine génétique et épigénétique. Toutefois d’autres mécanismes restent à élucider.
En particulier, il a été décrit que les femmes semblent être atteintes moins sévèrement que les hommes. Les chercheurs de l’institut de neurobiologie et biologie cellulaire de Rome en collaboration avec l’équipe clinique du Pr SACCONI, du CHU de Nice ont récemment mis en évidence un rôle protecteur des estrogènes qui favoriseraient la différentiation musculaire dans ces patients, ouvrant les portes au développement de nouvelles stratégies thérapeutiques pour cette maladie.
Conférence du 28/04/17 à 11h en Amphithéâtre 3 de la faculté de médecine : “Recent advances in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)”
Basée sur les résultats présentés dans l’article JCI – 06/03/2017 : Estrogens enhance myoblast differentiation in facioscapulohumeral muscular dystrophy by antagonizing DUX4 activity”.