Le jeudi 8 octobre 2026, le Centre de Compétence des Maladies Rares Neurogénétiques du CHU de Nice a organisé une journée d’information consacrée aux ataxies cérébelleuses, en partenariat avec les associations de patients. Une rencontre placée sous le signe de l’information, du partage d’expériences et de l’accompagnement au quotidien.
Mieux comprendre les ataxies cérébelleuses
Organisée à la Clinique Saint-François, à Nice, cette journée avait pour objectif de favoriser l’information des patients et de leurs proches sur les ataxies cérébelleuses, leurs manifestations cliniques, les traitements disponibles et les innovations thérapeutiques à venir.
La matinée a débuté par une présentation générale des ataxies, abordant les symptômes, le diagnostic et la physiopathologie, par le Dr Andra Ezaru. Le Dr Claire Ewenczyk a ensuite présenté les traitements actuels et les perspectives d’innovation dans les ataxies spinocérébelleuses et l’ataxie de Friedreich.
Les échanges se sont poursuivis autour de deux enquêtes consacrées à l’expérience des patients : l’une portant sur la qualité de vie des personnes atteintes d’ataxie de Friedreich, présentée par M. Jean-François Joguet, et l’autre sur les troubles de la déglutition et de la parole (dysphagie et dysarthrie), présentée par Abderhmane Slioui.
Ces interventions ont permis d’aborder des dimensions essentielles de la maladie, au-delà des seuls aspects médicaux, en donnant une place importante aux difficultés rencontrées dans la vie quotidienne.
Donner toute leur place à la parole des patients
Une table ronde consacrée aux attentes des patients vis-à-vis des thérapies et à leur expérience en vie réelle a réuni différents acteurs impliqués dans leur accompagnement.
Animée par la Pr Sabrina Sacconi et le Dr Andra Ezaru, elle a donné la parole aux associations de patients, représentées par M. Jean-François Joguet et M. Sylvain Leveille. Les échanges ont également abordé l’accompagnement psychosocial, avec Mme Sophie Meiran, ainsi que la coordination du parcours de soins et le suivi médical, avec Mme Anna Buonamico.
Cette rencontre a mis en avant l’importance d’une prise en charge globale, prenant en compte les besoins médicaux, fonctionnels et psychosociaux des personnes concernées, ainsi que leur expérience et leurs attentes.
Des ateliers pratiques pour mieux vivre au quotidien
L’après-midi a été consacré à deux ateliers thématiques, conçus pour aborder des enjeux concrets de la vie quotidienne.
- Alimentation et déglutition : manger en toute sécurité. Animé par Mme Célia Fleury, cet atelier était consacré aux questions liées à l’alimentation et à la déglutition.
- Activités physiques adaptées : bouger pour mieux vivre. Animé par Mme Magda Sabbatino et Mme Louanne Leroux, cet atelier portait sur la place de l’activité physique adaptée dans le quotidien des personnes concernées.
- Projet FoR – Future of Rehabilitation : la rééducation orthophonique, avec un focus sur les perspectives de rééducation et l’accompagnement des personnes concernées par les troubles de la parole et de la déglutition.
La journée s’est poursuivie par une restitution des ateliers et un temps d’échange donnant à nouveau la parole aux patients.
Une mobilisation collective au service des personnes concernées
Cette journée a été organisée par le Centre de Compétence des Maladies Rares Neurogénétiques du CHU de Nice, avec la participation de l’Association Française de l’Ataxie de Friedreich et l’association Connaître les Syndromes Cérébelleux (CSC).
Elle illustre l’importance de la collaboration entre équipes médicales, professionnels de santé et associations de patients pour améliorer l’information, favoriser les échanges et mieux prendre en compte les besoins des personnes vivant avec une maladie rare.
Le CCMR-Neurogénétique de Nice remercie les intervenants, les associations partenaires et l’ensemble des participants pour leur contribution à cette journée d’information et de partage.