La coordination du Centre de Référence des Maladies Mitochondriales est assurée par le Pr. V. PAQUIS. Il regroupe plusieurs services complémentaires au sein du CHU de Nice : le service de Génétique Médicale du Pr. PAQUIS, le service Système Nerveux Périphérique et Muscle du Pr. SACCONI et le service de Pédiatrie du Dr. RICHELME.
Labellisé en 2006 dans le cadre du Plan National Maladies Rares, ce centre de référence est dédié au diagnostic et au suivi de patients atteints de maladies mitochondriales. Depuis sa création, il a permis d’optimiser la prise en charge des malades dans la région Sud Méditerranée, tout en assurant le développement de nouvelles méthodes diagnostiques.
Les maladies mitochondriales ou mitochondriopathies étant des maladies très complexes, elles nécessitent une expertise importante dans de nombreux domaines tels que la clinique, l’anatomopathologie, la biochimie et la génétique. Cet ensemble d’expertises est apporté par l’équipe multidisciplinaire du CHU de Nice.
Ce centre interagit également de façon importante avec le Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires du CHU de Nice qui assure la prise en charge des patients. Les maladies mitochondriales ont en effet dans de nombreux cas un début musculaire ou métabolique.
Pour plus d’informations, rendez-vous sur le site internet du Centre de Référence des Maladies Mitochondriales du CHU de Nice.