Les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) ont été créés suite au 1er Plan National Maladies Rares (2005-2008) mis en place par le Ministère de la Santé, et, par la suite, il a été validé dans le 3e Plan National Maladies Rares (PNMR3). Ce troisième plan avait pour principal objectif d’améliorer les connaissances, le diagnostic et la prise en charge des maladies rares, en mobilisant l’ensemble des acteurs impliqués (professionnels de santé, scientifiques, associations de patients).
Le plan national 2018-2022 sur les maladies rares a cinq objectifs majeurs :
- Permettre un diagnostic rapide pour chaque personne concernée, pour réduire l’errance et l’impasse diagnostiques ;
- Promouvoir les innovations pour que la recherche permette le développement de nouvelles alternatives thérapeutiques ;
- Améliorer la qualité de vie et l’autonomie des personnes malades ;
- Communiquer et former, en favorisant le partage de la connaissance et des compétences sur les maladies rares ;
- Moderniser l’organisation des soins et optimiser les financements nationaux.
A partir de ces objectifs, 11 axes de travail ont été développés :
- Réduire l’errance et l’impasse diagnostiques.
- Permettre des diagnostics plus précoces grâce au développement du dépistage néonatal et du diagnostic prénatal et préimplantatoire.
- Faciliter le diagnostic et le développement de nouvelles thérapies en partageant les données sur ces maladies.
- Promouvoir l’accès aux soins.
- Relancer la recherche sur les maladies rares.
- Favoriser les innovations.
- Améliorer les parcours de soins.
- Faciliter l’inclusion des patients et de leurs aidants.
- Former les professionnels de santé sur les maladies rares.
- Renforcer le rôle des filières de santé dédiées dans les stratégies de recherche et de prise en charge.
- Préciser les rôles et missions de l’ensemble des acteurs nationaux intervenant dans les maladies rares.
En France, il existe 387 centres de référence gérés par des équipes hospitalo-universitaires spécialisées. Ils regroupent des compétences multidisciplinaires afin d’assurer une prise en charge optimale des patients. Ces centres obtiennent un label par le Ministère de la Santé pour une durée de 5 ans. La procédure de labellisation est nationale et permet leur désignation. La prochaine labellisation est prevue pour 2022-2027.
Source : Ministère de la Santé
